精准医学可优先解决五个问题

中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授等日前在《中国科学：生命科学》杂志上发表《“精准医学”冷思考》一文，提出中国的精准医学可优先解决5个方面的问题。他提醒说，“十三五”精准医学计划实际是一项临床防治方案的研发计划，而不是已经可以应用于临床的“高级医术”，因此当前以精准医学为噱头的任何商业或医疗活动都需引起足够警惕。

贺林说，中国精准医学作为一项庞大而复杂的科研及社会工程，目前可以集中精力优先解决5个方面的问题。一是个体化用药问题，即针对现有药物治疗时出现强烈副反应或疗效不佳的患者个体开发精准筛查方法，并设计个性化的替代性药物。二是罕见疾病的精确诊断，罕见病病因中有较高的比例是基因突变，通过对罕见病家系进行系统测序研究有望检测出致病基因，并开展针对性的基因治疗。三是遗传异质性问题，即参考国外的风险或致病基因变异列表，在中国人群中开展筛查工作时，需要重新评估这些变异在中国人群中的风险程度或实际致病效应，建立中国人群的风险或致病基因库。四是建立患者或疾病高危人群的实时监测平台，收集个体层面具有时间序列特征的临床数据。五是复杂疾病的病理学亚类区分，即根据基因组学、蛋白质组学、代谢组学等各个组学平台的检测结果，结合临床和环境等信息，对复杂疾病患者群体进行病理甚至病因学上的重新分类，促进基于亚类特征的精准治疗方案的开发工作。

2016年3月，科技部公布了“十三五”精准医学重大科技专项，发布了具体的研究规划。贺林指出，该计划所产出的研究结果将通过何种途径推向临床应用，仍然有待国家出台后续计划加以指导、明确。