民间版罕见病名录发布

　　9月23日，由罕见病发展中心与树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛在浙江省杭州市开幕，会上发布了《中国罕见病参考名录》。《名录》定义了软骨发育不全、白化病、雷特综合征、神经纤维瘤、脂肪酸氧化作用缺陷等147种罕见病。

　　罕见病发展中心主任黄如方说，我国至今还没有官方的罕见病定义，此次发布的名录属于“民间版本”，希望能为官方名录的推出提供参考，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供依据，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障、社会救助等方面提供参考。《名录》的制定依据包括罕见病的全球发病率、国内基因检测机构的临床检出率，收集了国内外有相应治疗方案的、国内罕见病患者组织对应的病种，并参考了台湾地区和上海市的罕见病名录。