罕见病注册登记平台开建

　　12月3日，中国研究型医院学会罕见病分会成立大会暨罕见病临床队列研究项目启动会在京召开，同时启动建设我国首个国家罕见病注册登记平台。这是我国首次进行全国范围内的大规模罕见病注册登记。

　　今年9月，国家重点研发计划精准医学研究罕见病重点专项罕见病临床队列研究项目获批立项。项目由中国医学科学院北京协和医院、中国医学科学院阜外医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、四川大学华西医院及北京大学第一医院等20家医疗机构主导，百余家医院共同参与，将建立国家罕见病注册登记平台，并基于这一平台在全国范围内开展至少50种、5万例罕见病的注册登记研究，从而了解罕见病精准表型和自然进程，为治理干预奠定研究基础。

　　项目总牵头人、北京协和医院张抒扬教授介绍，罕见病患病人群分散，亟须统一信息平台收集全国信息，如罕见病发病状况、医疗需求、产业研发动力等。注册登记平台可供多中心项目研究单位同时使用网络数据，为罕见病相关政策评估提供科学依据。

　　据了解，当天平台已启动罕见肺动脉高压、遗传性心肌病、肾脏罕见病、肌萎缩侧索硬化症、早发帕金森病、抗NMDA受体脑炎、特雷彻·柯林斯综合征、甲状腺旁癌共8种罕见病的注册研究。