应加强医生对罕见病了解

2月27日，病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学联合在京发布《2018中国罕见病调研报告》。《报告》显示，有近65%的被访罕见病患者曾经有过被误诊或漏诊的经历。提示加强各级医生的相关知识培训，增强对罕见病的了解。

  按照世界卫生组织的定义，罕见病患病率为0.65‰～1‰，全世界范围内约有8000种罕见病。此次《报告》收集了全国33个省(区、市)和特别行政区的罕见病患者有效问卷2040份，涉及明确确诊的罕见病类型109种，涵盖基因遗传病、代谢类疾病、自身免疫性疾病、染色体异常等。《报告》显示，近58%的患者在求医的当年被确诊，只有不到1/4的患者在首诊医院就获得了明确诊断，越有三成受访医生表示对罕见病了解不够。

  专家指出，应大力进行科普和医生的继续教育培训，尤其在全科医生培训内容里加入如何识别罕见病的内容，使基层医生对罕见病的常见症状有所了解，做到能够初步识别。

  《报告》显示，近90%的受访成人患者享有城镇职工/居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、商业医疗保险，0.9%的患者是政府的医疗救助对象。以戈谢病为例，目前上海、天津、青岛等地将其治疗药物纳入政府医疗保障范围。专家呼吁构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系，并出台政策鼓励企业积极参与罕见病药物研发仿制、临床试验和新药上市搭建绿色通道。