10种罕见病首次在沪发现

2015年，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心共检测出42类罕见遗传病的70种异形基因，其中10种为国内首次发现病种。这是记者近日从上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会等主办的一次学术活动上获得的信息。

上海儿童医学中心开设罕见病疑难杂症多科联合门诊18年来，共诊治患者4000余人次，其中疑难罕见病患者近1400人，对300多种罕见病的基因开展检测，初步明确了这些疾病中国人群的基因突变谱，为减少误诊、优化治疗方案和早期预防提供了有力支撑。