无创产前筛查 在理性中前行(2)

彭智宇也强调，虽然无创产前基因检测技术准确性较高，但并不能筛查所有的遗传疾病，例如神经管缺陷等非染色体类型疾病还是要依靠B超等规范的产检。

“对于无创基因检测技术，我们既不能低估作用，也不能夸大作用。”王树玉说。

在推进过程中不断规范

如果说技术的科学性以及更理性的认知，为无创产前基因检测技术提供了成长的阳光和空气，那么全面的质量管理体系则是孕育这一技术的土壤。

回顾2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布的“叫停令”中提到“基因测序诊断产品应按规定经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。”当时中国市场上使用的基因测序仪及相关诊断试剂和软件均不符合这一条件，基因测序相关产品和技术使用暂停，引发一片争议。

对此，很多专家质疑，这一举措会拉大国内基因检测技术发展和应用与国外的差距。但也有专家直言，在中国还没有类似美国实验室开发诊断试剂监管模式(LDT)的基础上，先踩刹车叫停市场，但是在2014年6月CFDA批准华大相关无创基因产前筛查产品上市，足见对这一技术的肯定和支持。

王树玉表示，虽然目前国家卫生计生委对于试点机构和企业的实验室资质和人员资质有所要求，但还没有形成明确的规范。在这样的背景下，就需要企业和试点机构不断摸索。“接受试点机构以后，医院首先建立了自己的预实验方法，所有检查结果需要对孕产妇进行随访核对。在这个过程中，不断完善技术操作规程，规范知情同意书，摸索孕妇规范，确定适应症等等。”

作为企业代表，彭智宇则表示，华大基因旗下的深圳华大临床检验中心在2015年正式获得中国合格评定国家认可委员会(CNAS)关于胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测项目的ISO15189:2012认可，这是国内首家在高通量基因测序领域通过该认可的医学实验室。同时，完善的标准操作流程和质控节点的全程监控，可以确保每一例样本的检测质量。

“因此，目前国家所批准的华大、贝瑞、达安等厂家是经过反复验证的，他们的检测质量可以保证，但除此之外，严格来说，其他在市场上风起云涌的基因检测公司是不允许开展无创产前基因检测的。但一些孕妇不了解规范，盲目追求价廉，其实存在很大的潜在风险。”

对此，彭智宇建议对行业应该进一步加强监管，一方面可以学习美国LDT监管模式，在行业和政府的监督管理下鼓励医疗机构开展新技术在临床方面的应用，让新技术更好、更快的服务民生;另一方面，就是加快规范的制定和宣传，让新技术在临床上的应用有法可依，公众有据可循。

王树玉则表示，作为医院一方更多需要对病人负责，对技术负责。“对病人和产品，医疗知识就是沟通的渠道，虽然是非常好的技术，但是如果没有全面的了解病史，结果准确性也是天壤之别。同时，还要强调随访，通过追访不断找出新的问题，技术的改进和提高来自于实践，不断修正数值是永无止境的，医生绝不是简单应用一个技术。

两孩时代无创技术或将占领更多市场

随着更多人认识和接受无创产前基因检测技术，相关市场得到了极大扩展。据粗略统计，去年我国约有150万孕妇接受了无创产前筛查，按照去年1600万孕产妇总数计算，占比在5%~8%左右。与此相比，去年美国约有80万孕妇接受这一技术，比例略高于中国。虽然两国在这一技术应用上的差异受到医保、社会认知等多方面因素影响，但更多行业人士判断，相较不足10%的孕产妇应用比例，未来市场肯定是有非常大的增长空间。

王树玉指出，随着二胎政策的实施，孕产妇特别是高龄孕产妇数量必然会快速增加，然而目前北京仅有少数医疗机构能够进行包括羊水穿刺在内的产前诊断，仅凭血清学筛查判断高危人群必然会增加临床一线医务人员的工作压力，而无创产前筛查则可以有效分流部分患者，让高危风险更明确的人群接受专业诊断。

彭智宇表示，从理论层面而言，无创基因检测技术的适用范围也完全可以扩容。目前已有研究显示，为双胞胎或试管婴儿孕妈妈提供无创产前基因检测时，其准确率与单胎孕妇并无显著差别。迄今为止，华大基因已经为超过1.5万位双胞胎孕妈妈和超过千位试管婴儿孕妈妈提供了检测。

不仅如此，虽然目前相关部门明文规定，无创产前筛查技术仅适用于21、18、13三体综合征。但事实上，基因检测是全基因组检测，该技术在微缺失、微重复检测上已经积累了大样本数据。目前国内很多医学专家已经基本形成共识，即所有染色体数量异常都可以通过无创产前筛查技术做出判断。

对此，彭智宇告诉记者，为了合法合规，又照顾到老百姓的利益。目前华大对于现有目标疾病以外的其他染色体数目异常以及染色体结构异常结果，会提供补充报告以供参考。

此外，也有专家直言，为了让更多人享受到无创产前筛查带来的实惠，这一技术的成本需要进一步降低，一方面要挤压流通环节的水分，另一方面也需要探索更多的支付方式。据了解，自2015年7月15日起，瑞士已为符合要求的高风险孕妇提供强制性医疗保险，报销无创产前染色体非整倍体(染色体三体异常)筛查的相关费用，成为全球首个将无创产前基因检测纳入医保的国家。

记者了解到，在我国，目前对于无创产前筛查，各省经济水平不同，定价也不同。其中，深圳最便宜不到1000元，由于部分纳入医保，从综合医保支付400，孕妇只需额外自费455元。